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agϷŻݣ2020年临床助理医师二试考点?1-三体综合征细胞遗传学诊断

发布时间?020?0?3?15:40:06 来源:环球网?/span> 点击量:

【摘要】唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精?4小时内)细胞内多了一?1号染色体所致。下面是2020年临床助理医师二试考点?1-三体综合征细胞遗传学诊断?/p>

1.21-三体综合征细胞遗传学诊断

(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX)?21?/p>

(2)易位型:

1)D/G易位:核型为46,XY?或XX)?14?t(14q21q)?/p>

2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX)?21?t(21q21q);46,XX(或XY)?22?t(21q22q)?/p>

(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21?/p>

2.21-三体综合征的主要表现 

不同程度智能低下,体格发育落后,特殊面容;脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增???指桡箕增?脚拇指球胫侧弓形纹和?指只有一条指褶纹等。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率高?/p>

3.21-三体综合征的诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别?/p>

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查,即检测母体血清甲胎蛋?AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激?hCG)的水平?/p>

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